肌张力障碍综合征
...。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病...
疾病黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病蛇皮癣
...屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七:“谓人皮肤上,如蛇皮而有鳞甲,世谓之蛇身...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;蛇皮癣;中医病证名;中医常见病;常见病方药治疗多囊卵巢综合症
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病多囊性卵巢综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病多囊卵巢综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
中医妇科;中医学;中医病名;中医诊断学;疾病δ-储存池病
...板致密体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板,肾上腺皮质激素治疗,月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称:δ-贮存池病英文名称:δ-storagepooldisease别名:δ-储存...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病先天性肌强直
...强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出...
疾病;神经内科Rokitandky瘤
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病鱼鳞病
...屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。临床表现:鱼鳞病按症状和体征可分四型:1.显性寻常型鱼鳞病(1)出生...
皮肤科;皮肤科疾病;疾病