肌张力障碍综合症
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病可变性图案状红斑角皮病
...角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病肌张力障碍综合征
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病变异性红斑角化病
...角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图形红斑角化性皮病
...角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆Kennedy病
...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Maeda综合征
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆Kugelberg-Welander病
...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病