家族性出血性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...痫性发作、运动症状(肌阵挛、舞蹈病或肌张力障碍)、共济失调,精神症状可表现为幻觉、妄想、快速进展性认知功能障碍等。PrD的共同特点是潜伏期长和局限于中枢神经系统的病变,没有炎症或免疫反应,当出现症状后病变...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍脑干症状群
...脑结合臂的损害时,表现同侧动眼神经麻痹,对侧上下肢共济失调等小脑症状及体征。(6)精神及睡眠障碍:中脑被盖部病变损害了中脑网状结构,表现为中脑幻觉。患者在黄昏时引起幻视或感觉性幻觉。如看到活动的动物、人...
疾病毛细血管扩张性共济失调
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病别名共济失调毛细血管扩张症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症,Lovis-Bar综合征,ataxia-telangiectasia疾病代码ICD:R27.8疾病分类神经内科疾病概述毛细血管扩张性...
疾病;神经内科感音神经性聋
...感音神经性聋。症状体征:1.先天性耳聋遗传性耳聋:常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。2.老年性耳聋其发病机制尚不清楚,似与遗传及整个生命过程中所遭受到的各种有害因素(包括疾病、精...
疾病;耳鼻喉科疾病豹皮综合征
...病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经...
疾病;儿科肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...性室性心动过速(TDP)或心室颤动,甚至晕厥、猝死,系常染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病,不伴有耳聋,余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型,表现为无先天性耳聋,伴血清钾降低。3....
疾病;心血管内科朊毒体感染
...源性感染。人群普遍易感。临床表现:相似的共同表现为共济失调,肌阵挛,痴呆,阳性锥体系和锥体外系征等。临床特点:1、潜伏期长,可达数年至数十年;2、主要表现为中枢神经系统的异常,;3、病情进展迅速,可很快导...
疾病;感染科Louis-Bar氏综合征
拼音:Louis-Barshìzōnghézhēng概述:又称共济失调—毛细血管扩张症,为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病,是一独立疾病。病因病理病机:病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起,具有体液...
疾病脑内畸胎瘤
...比为2∶1。位于松果体区的畸胎瘤可出现双眼上视不能、共济失调、性早熟、脑神经麻痹等。鞍区者可出现尿崩症、嗜睡、视力视野障碍以及水、脂肪代谢障碍等。桥小脑角者可出现头痛呕吐、复视、共济失调、耳聋、眼颤、脑...
疾病;神经外科