颅锁骨发育不全1例

...受累出现智力障碍、惊厥或癫痫。该病病因不明，多属常染色体显性遗传。该病诊断不难，结合多骨X线检查即可确诊，但若为年长儿，需与垂体性侏儒、甲状腺功能低下等引起矮小病症相鉴别。此病多数患儿智力正常，生活不...

五、病理变化

...病也可累及眼、肺、心和胃肠道，但是多数患者发生弓形体性脑炎。脑病变可以是局限的或弥漫性。在大脑基底节和小脑皮质发生脓肿，并可进入蛛网膜下腔。弓形体脑脓肿在加强对比CT检查时具有特征性改变，病变呈单发或多...

新型产前DNA检测能降低唐筛错误率

...液样本，用它来检查婴儿的DNA的三体性。新检测主要研究染色体21-3体这个引起唐氏症的，不过还会查看DNA的筛选能力以检测其他三倍体。这个研究是迄今为止最大规模的，涉及19000个妇女，35个地点，6个国家。研究主导是MaryNorto...

第五节　遗传性共济失调症

...病。　　[病因]　　病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下...

第二节　睾丸肿瘤

...睾丸的原来轮廓尚保存。切面瘤组织呈淡黄或灰黄色，实体性，均匀一致如鱼肉，其中往往可见到不规则坏死区。镜下，典型的精原细胞瘤有瘤细胞形态结构单一和间质内有淋巴细胞浸润两个特征，（图14-1）。瘤细胞弥漫分布...

第二十三章　心理过程障碍--第一节　感知障碍

...廓清晰、色彩鲜明、形象生动的特点，但它缺乏知觉的实体性，并且不需要通过外部感官也能感受到，即直接由脑“看到”或“听到”。病人虽闭起双眼，但脑内仍有清晰的图象。如为语声，往往说不清声音的来源和方向。　　...

第八章　药物遗传学--第一节　药物反应的遗传基础

...时间延长，以致中毒。　　现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），较常见的E1aE1a型酶...

初中生对学校突发公共卫生事件心理应激反应分析

...理学；突发公共卫生事件；中小学生卫生保健服务　　群体性食物中毒与传染病疫情是我国最主要的突发公共卫生事件，也是最常见的学校突发公共卫生事件，严重危害学生的身心健康，引起群体恐慌，扰乱教学秩序，甚至影响...

第三节　肾上腺功能紊乱的临床生化

...性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）为常染色体隐性遗传性疾病，系因肾上腺皮质激素合成中某一酶先天性缺陷，肾上腺皮质激素合成受阻，反馈性引发CRH及ACTH分泌增多，致肾上腺皮质弥漫性增生。此时多伴有肾...

第八节　上皮性肿瘤

...上皮组织肿瘤（癌）对人类的危害最大,人体的恶性肿瘤大部分来源于上皮组织。　　一、良性上皮组织肿瘤　　1.乳头状瘤（papilloma）由覆盖上皮发生，向表面呈外生性生长，形成许多手指样或乳头状突起，并可呈菜花状或绒毛...