先天性性联无Y球蛋白血症
...述:先天性性联无Y球蛋白血症又名Bruton病。本病为X染色体性联遗传病,有家族发病史,患者绝大多数是男性,于生后9~12月开始发病,此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽,而自身又不能合成故而发病。症状体征:突出的临床...
疾病;皮肤性病科妊娠合并多囊肾
...关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)两类。症状体征:1.疼痛...
疾病;妇产科单体性
拼音:dāntǐxìng英文:monosomy单体性是二倍体的体细胞染色体数目为(2n-1)的现象,是低数性的一种。把这种在1对同源染色体中缺失其中一条而仅存的另外一条染色体称为单染色体(monosome)。缺失一条染色体的染色体组可以有...
生物学;染色体营养性巨幼红细胞性贫血
...绝大多数。主要临床表现如下:(一)一般表现多呈虚胖体型或轻度浮肿,毛发稀疏、发黄,偶见皮肤出血点。(二)贫血表现轻度或中度贫血占大多数,面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应,且呈三系减少现象...
疾病女性的青春期延迟
...另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,...
疾病;内分泌科Turner综合征
...46,X,i(Xq)。一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是...
疾病;染色体异常肾性尿崩症
...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传,异常X染色体若由父传递,子健,女病,XY+xx→XxXxxYxY;由母传递子女都可患病,Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重,因男性患者没有正常的X染色体,而女性患者虽有一个不正...
疾病;肾脏内科血管网状细胞瘤
...只可使病人症状得到暂时缓解,数年后仍可复发。对于实体性肿瘤单纯依靠手术切除困难也较大。主要因为此类肿瘤是由血管组成且肿瘤供血也较丰富,术中肿瘤出血增加了手术难度。故对此类肿瘤应做术前供血动脉栓塞术,可...
疾病;神经外科体质要素
...体质要素按其在体质形成过程中的作用和意义,可分为个体性体质要素与群体性体质要素。按层次深浅分为体表直观性体质要素如体型、面色、舌象、脉象等,深层根源性体质要素如血压等,后者靠测试者的感觉器官一般无法直...
中医学;体质羊水细胞培养染色体检查
...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查