胎儿肾盂积水的超声诊断价值

...,并与生后肾原基相接触发育成后肾,诱导生后肾原基外周部分演变为肾被膜,内侧部分组成多个细胞团,逐渐发育成肾［3］。但胎儿的肾脏在排泄废物和维持体内平衡方面只起很小的作用,而胎盘起着主导作用。正常胎儿肾在孕10周...

关于医学遗传学中对X染色质的认识

...，可见多余X染色体也有表达活性，证明失活的X染色体上部分基因是非赖昂化的，并引起不完全剂量补偿作用。具有逃逸活性的基因，大部分集中存在于X染色体短臂，这类基因表达能力较低。研究还发现，X染色体本身有一失活...

超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值

...13.3周），母亲平均年龄为31.8岁（22～41岁），其中3例2l-三体，1例18-三体，1例13-三体（见表3）；余31例正常染色体核型胎儿中，8例超声随诊发现有严重合并症，NT平均厚度为7.3mm(4.8～12.6mm),平均检出时间为孕13.2周（11.2～14.1周）...

贝瑞和康：用科技关爱生命

...状态做出准确判断。2007年，周代星博士首先于21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）研究上取得突破。他提出的基于高通量测序技术检测遗传病的方法目前是生物科技行业最激动人心的领域。从此，我国的无创DNA产前检测技术...

二、先天畸形的发生原因

...征（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三体可引起Patau综合征,性染色体三体（47，xxy）可引起先天性...

罗伯逊易位患者染色体核型分析

...；平衡易位携带者9例，其中7例自身表型正常，易位型21-三体2例，均表现为典型的先天愚型。11例染色体罗伯逊易位携带者的遗传效应见表1。3讨论罗伯逊易位是指两条近端着丝粒染色体（D,G组）分别在着丝粒附近断裂、重接。...

第九届中国科学院杰出青年公示

...祝宽长期从事水稻分子细胞遗传研究，育成水稻成套初级三体、端三体、次级三体等系列非整倍体材料，其中端三体是目前所有真核生物类型中获得的唯一成套端三体。对水稻12个不同染色体着丝粒所含串联重复序列和转座序列...

孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

...lscreening；F-βhCG;AFP;Downsyndrome　　唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征或先天愚型，为人类最先确认，也是最为常见的一种染色体病。其发病率约为1：600～1：800。主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸...

超声对胎儿水囊状淋巴管瘤的诊断

...囊肿内常见较厚的中隔，由胎儿颈部伸向囊内，囊的其余部分可为稀疏状分隔。大多数胎儿全身软组织水肿增厚，被一层无回声或低回声包绕呈外套样。可合并胸腔积液和腹水，多数伴有其他畸形，部分病例可致胎死宫内。3讨...

113例小儿重症肺炎临床分析

...，给予饱和量后绝大多数患儿心衰纠正，不需维持量，但部分原有先天性心脏病患儿给予地高辛维持。为提高患儿免疫功能，本组患儿中有78例经家长同意后给予静脉丙种球蛋白(丙球：400mg/kg)，35例患儿家长不同意应用丙球，4例...