泛发性白化病
...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病Bourneville病
...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病Austin 型幼儿脑硫脂病
...岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍...
疾病;风湿免疫科结节性脑硬化
...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科先天性色素缺乏
...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病结节性硬化症
...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病眼皮肤白化病
...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病甲状腺功能减退
...于甲状腺激素的合成,分泌或生物效应不足而引起的一种综合征。其特征是机体代谢率降低,严重者可形成粘液性水肿。根据年龄不同分为克汀病(在胎儿期或新生儿期内发病伴智力和体格发育障碍),成人型甲减(以粘液性水...
疾病营养代谢疾病伴发的精神障碍
...易受累,常出现末梢神经炎、眼球震颤、眼球运动障碍、共济失调、偶有视网膜出血等。上述严重病例现已较少见。烟酸缺乏伴发精神障碍又称糙皮病或陪拉格拉(Pellagra)病。造成烟酸缺乏的原因很多,如食物摄入不足、慢性酒...
疾病;精神科第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病