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副蛋白血症周围神经病
...被认为是免疫介导的周围神经病的相关抗原。鞘糖脂包括神经节苷脂（GM）和硫酸糖苷脂，前者根据所含唾液酸数量的不同又可分为GM1、GM2、GD1a、GD1b、GT1B、GQ1b和LM1。后者包括脑硫脂和SGPG（sultate-3-glucuronylparagloboside），其中SGPG...
疾病；神经内科；脊神经疾病 -
苍白球色素性退变综合征
...苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止性震颤，易跌倒，发...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
肌阵挛性小脑协同失调
...以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup，1990）。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
苍白球黑质红核色素变性
...苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止性震颤，易跌倒，发...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
脂质沉积性肌病
...贮积肌病疾病代码ICD:G71.8疾病分类神经内科疾病概述脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代...
疾病；神经内科 -
肌阵挛性小脑协调障碍
...以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup，1990）。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病
...被认为是免疫介导的周围神经病的相关抗原。鞘糖脂包括神经节苷脂（GM）和硫酸糖苷脂，前者根据所含唾液酸数量的不同又可分为GM1、GM2、GD1a、GD1b、GT1B、GQ1b和LM1。后者包括脑硫脂和SGPG（sultate-3-glucuronylparagloboside），其中SGPG...
疾病 -
二水焦磷酸钙结晶沉积症
...jiāolínsuāngàijiéjīngchénjīzhèng概述：二水焦磷酸钙结晶沉积（calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD）发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“痛风”；之后，又称“假性痛风”（pseudogout），又因其X线上呈现关...
疾病 -
焦磷酸钙沉积病
...ng英文：calciumpyrophosphatedepositiondisease;CPDD概述：焦磷酸钙沉积病，是一种累及关节及其他运动系统的，与二水焦磷酸钙（calciumpyrophosphatesedimentation，CPPS）晶体沉积有关的晶体性关节病，因此，又称之为焦磷酸关节病。女性的患病...
风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病；疾病 -
假性痛风
概述：焦磷酸钙沉积病，是一种累及关节及其他运动系统的，与二水焦磷酸钙（calciumpyrophosphatesedimentation，CPPS）晶体沉积有关的晶体性关节病，因此，又称之为焦磷酸关节病。女性的患病率高于男性，男女之比约为1∶2～7。男...
疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病