线粒体脑肌病
...已经发现30种以上的mtDNA突变,采用多重PCR/等位特异性寡核苷酸探针斑点杂交和长片段PCR方法可一次性检测多个已知位点mtDNA突变。有些患者还可采用生物化学方法检测线粒体生化的异常变化,这对深入探讨本病诸如线粒体酶复...
疾病;神经内科核黄素
...vitaminB2),是B族维生素之一。在体内,以黄素腺嘌呤二核苷酸、黄素单核苷酸作为辅基与特定蛋白质结合,形成黄素蛋白,参与体内氧化还原反应和能量代谢。纯的维生素B2为橙黄色结晶,溶于水,在紫外线照射下有黄绿色荧光...
营养学;维生素;水溶性维生素;生物学;维生素类药;血液生化检查;血清维生素测定;人体必需的营养素;B族维生素烟酸
...尼克酸,是B族维生素之一。在体内构成烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)及烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP+)的辅酶,在生物氧化还原反应中起电子载体或递氢体作用。烟酸为水溶性维生素;是维生素B族中的一种,别名维生素B3...
药物;循环系统药物;调整血脂及抗动脉粥样硬化药物;烟酸类药;化验及医学检查免疫缺陷性肺炎
...苷三磷酸聚积,而后者能杀伤成熟淋巴细胞。(2)嘌呤腺苷磷酸化酶缺乏:患者T淋巴细胞数量减少,对丝裂原或抗原刺激的反应降低,而B淋巴细胞数量和免疫球蛋白正常,因而类似AIDS。本病的另一少见的变种是淋巴细胞和中性粒...
疾病;呼吸内科PCR实验技术
...引物设计的原则PCR引物设计的目的是为了找到一对合适的核苷酸片段,使其能有效地扩增模板DNA序列。因此,引物的优劣直接关系到PCR的特异性与成功与否。要设计引物首先要找到DNA序列的保守区。同时应预测将要扩增的片段单...
手术白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。白细胞黏附分...
疾病;儿科口腔单纯疱疹
...病毒特异性酶有差异性。④最本质区别为两种亚型的病毒核苷酸序列有差异性。过去认为HSV-1主要导致腰以上的皮肤黏膜病损,HSV-2主要累及腰以下部位,但目前很多研究表明在口腔单纯疱疹感染中,甚至健康人群的口腔中分离...
口腔疾病;口腔黏膜病;口腔黏膜感染性疾病维生素B2
...(riboflavin)是B族维生素之一。在体内,以黄素腺嘌呤二核苷酸、黄素单核苷酸作为辅基与特定蛋白质结合,形成黄素蛋白,参与体内氧化还原反应和能量代谢。纯的维生素B2为橙黄色结晶,溶于水,在紫外线照射下有黄绿色荧...
词条;维生素类药;血液生化检查;血清维生素测定;营养学;维生素;水溶性维生素;生物学;人体必需的营养素;B族维生素;食品添加剂;食品安全;营养强化剂糖原贮积病Ⅴ型
...经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。主要临床表现(1)运动性肌痉挛:在剧烈运动,如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出...
疾病;神经内科次黄苷酸
次黄嘌呤核苷酸也称肌苷酸。是嘌呤核苷酸的一种。缩写为IMP。由次黄嘌呤、核糖、磷酸各1分子结合所成,易溶于水,能为乙醇所沉淀。放置的肌肉中含量较多。肌肉的腺苷酸是腺苷酸脱氨酶作用脱氨生成的。在生物体内,认...