先天性钙化性软骨发育不良
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良ICE综合征
...出现在出生后,故认为系后天获得性眼病而不是遗传性或先天性眼病。根据临床及组织病理学目前的研究,有以下几种学说:Campbell膜学说:Rochat与Mulder观察到虹膜根部与角膜周边部粘连在一起,瞳孔向粘连侧移位,与其相对的...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光虹膜角膜内皮综合症
...出现在出生后,故认为系后天获得性眼病而不是遗传性或先天性眼病。根据临床及组织病理学目前的研究,有以下几种学说:Campbell膜学说:Rochat与Mulder观察到虹膜根部与角膜周边部粘连在一起,瞳孔向粘连侧移位,与其相对的...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光虹膜角膜内皮综合征
...出现在出生后,故认为系后天获得性眼病而不是遗传性或先天性眼病。根据临床及组织病理学目前的研究,有以下几种学说:Campbell膜学说:Rochat与Mulder观察到虹膜根部与角膜周边部粘连在一起,瞳孔向粘连侧移位,与其相对的...
疾病点状骨骺发育不良
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良康拉迪病
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
疾病骨骺点状发育不良
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良唇裂
...一个很大的社会性问题。唇腭裂是一种多基因遗传所致的先天性畸形,这种单独发生的唇裂(伴有或不伴有腭裂),与由于染色体畸变和单基因突变所引起的唇腭裂不同,即后者多伴有其他组织和器官的多发性畸形而常以综合征...
中医学;中医耳鼻喉科学;中医症状名;中医口齿科;口腔科;口腔颌面外科学;先天性唇、面裂和腭裂大脑发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...