先天性肌强直
...Thomsen’sdisease疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴...
疾病;神经内科肺部良性肿瘤
...性转移性平滑肌瘤在切除卵巢后有消退的报告。新生儿的先天性多发性平滑肌瘤病常导致肠梗阻及肺炎等致命并发症。平滑肌瘤病:Steiner在1939年首次采用“转移性纤维平滑肌瘤”一词报告一例36岁女性患者,因双肺过大的肿物...
疾病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺肿瘤心包囊肿与心包憩室
...分类心血管内科疾病概述心包囊肿是指发生于心包的一种先天性纵隔囊肿,亦称为间皮囊肿、心包旁囊肿、胸膜心包囊肿、纵隔水囊肿或纵隔单纯性囊肿等。囊肿与心包腔隔绝,如果经蒂与心包腔相通,则称为心包憩室。男女之...
疾病;心血管内科骨质软化症与佝偻病
...吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、憩室多发性营养不良、停滞(盲)环综合征、硬皮病、胰腺外分泌不足、胰管黏稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告,25%小肠旁路...
疾病佝偻病和骨质软化症
...吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、憩室多发性营养不良、停滞(盲)环综合征、硬皮病、胰腺外分泌不足、胰管黏稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告,25%小肠旁路...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病先天性肾病综合征
...高选择性,而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与营养不良,头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容,易合并症脐疝、抽风、感染与肾静脉血栓形成等。约50%患儿于1岁内死于感染,其余在2岁左右出现肾功能障碍,平均2.8岁进...
疾病;肾脏内科背腹性
...在原肠形成时,它决定着形态形成运动的方向性。例如中胚层的预定背部区域就是形态形成运动最强烈的区域,但此区域以后分化为脊索、节体等中轴器官。中胚层虽在不同背腹轴水平对不同的组织具有自体分化能力,但它并不...
生物学Austin型异染性脑白质营养不良
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常多发性肾小管功能障碍综合征
...弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院,亦可表现为烦渴及多饮、多尿。疾病描述多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称deToni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖...
疾病;儿科矮小症
...性生长过程中体重减轻或体重减轻比增重更明显营养缺乏营养不良(饥饿,神经性厌食症)吸收不良(乳糜泻,炎症性肠病)病情控制不佳的糖尿病慢性疾病(肾脏病,心脏病,肺病,血液病)/体重未变化内分泌原因(生长激...
疾病