家族性慢性良性大疱疮
概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性良性天疱疮
...úxìngliángxìngtiānpàochuāng英文:familialbenignpemphigus概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性载脂蛋白B100缺陷症
...áiB100quēxiànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性3型高脂蛋白血症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性血β脂蛋白异常症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性异常β脂蛋白血症
...ngβzhīdànbáixuèzhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤...
疾病;心血管内科;高脂血症多基因家族
...音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,它...
家族性黏液血管纤维瘤
...ányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纤维瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。疾病名称:家族性黏...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤;肿瘤科家族性高胆固醇血症
...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆...
疾病;心血管内科;高脂血症氧亲和力增高血红蛋白
...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病