多发性肾小管功能障碍综合征
...骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综合征,deToni-Debre-Fanconi综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi综合征,利-范二氏综合征,Fanco...
疾病;儿科传染性痴呆病
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染格-斯二氏综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症格斯特曼综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染高脂蛋白血症Ⅱ型
...zhīdànbáixuèzhèngⅡxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅡ概述:高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemiatypeⅡa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。多发生于纯合子儿童。异合子多见于20~50岁之间的人...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症点状掌跖角皮症
...掌跖角皮症的一个特殊类型,属常染色体显性遗传,常有家族史。本病并不十分少见,通常始于10~30岁,皮损分布于双手掌和双足跖部,为高出正常皮面的圆形或椭圆形角质丘疹,数目多而分散,一般直径仅0.2~0.3cm,但大者可...
疾病;皮肤性病科Burger-Gruz综合征
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症