眼皮肤白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomalrecessivefashion)遗传伴等显性表达...
疾病赛尼可
...体实验表明,99%以上的奥利司他与血浆蛋白结合(主要是脂蛋白、白蛋白)。很少与红细胞结合。奥利司他吸收后的半衰期为1~2h。动物试验提示,奥利司他主要在小肠壁代谢。研究显示,极少部分被吸收的药物主要代谢为两种...
家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...E78.8疾病分类:心血管内科,内分泌科疾病概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代...
心血管内科;内分泌科;疾病奥利司他
...体实验表明,99%以上的奥利司他与血浆蛋白结合(主要是脂蛋白、白蛋白)。很少与红细胞结合。奥利司他吸收后的半衰期为1~2h。动物试验提示,奥利司他主要在小肠壁代谢。研究显示,极少部分被吸收的药物主要代谢为两种...
消化系统药物;其他消化系统药物;药物朗格汉斯组织细胞增多症
...,从而有别于LC。(2)噬血细胞性淋巴组织细胞增生症:家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familialhemophagocyticlymphoidhistiocytosis,FHLH)是一组以发热,全血细胞减少和肝、脾肿大为特点的临床综合征,诊断的根据偏重于骨髓...
血液科;白细胞疾病朗格汉斯细胞组织细胞增生症
...,从而有别于LC。(2)噬血细胞性淋巴组织细胞增生症:家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familialhemophagocyticlymphoidhistiocytosis,FHLH)是一组以发热,全血细胞减少和肝、脾肿大为特点的临床综合征,诊断的根据偏重于骨髓...
血液科;白细胞疾病朗罕细胞组织细胞增生症
...,从而有别于LC。(2)噬血细胞性淋巴组织细胞增生症:家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familialhemophagocyticlymphoidhistiocytosis,FHLH)是一组以发热,全血细胞减少和肝、脾肿大为特点的临床综合征,诊断的根据偏重于骨髓...
血液科;白细胞疾病朗汉斯细胞的组织细胞增多症
...,从而有别于LC。(2)噬血细胞性淋巴组织细胞增生症:家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familialhemophagocyticlymphoidhistiocytosis,FHLH)是一组以发热,全血细胞减少和肝、脾肿大为特点的临床综合征,诊断的根据偏重于骨髓...
血液科;白细胞疾病总胆固醇
...症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症),继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症...
化验及医学检查