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家族性抗维生素D骨软化症
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
家族性良性血尿
...进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现，所以在临床上，对于表现为血尿和蛋白尿的患者，即使肾活检发现只...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
原发性家族性继发性肥大性骨关节病
...种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指（趾）、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。肥大性骨关节病分为原发性和继发性两类，原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性...
疾病；风湿科；其他类型风湿性疾病 -
家族性抗维生素D佝偻病
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
良性家族性薄肾小球基底膜病
...进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现，所以在临床上，对于表现为血尿和蛋白尿的患者，即使肾活检发现只...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
家族性抗维生素D 佝偻病
...的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。3.其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。治疗方案1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D5万～20...
疾病；肾脏内科 -
多发性硬化、同心圆性硬化
...而后导致皮质性盲。也常有精神衰退、失语、癫痫发作、痉挛性肢体瘫痪、皮质性聋、共济失调、眼球震颤、复视、假性延髓麻痹等。急性进展者可因脑水肿而出现颅内压增高，视乳头水肿。视神经受累后则可出现视神经萎缩。...
疾病；神经内科 -
巴彬斯基征
...侧或双侧肢体无力，肢体的感觉异常，锥体束受损可出现痉挛性肢体瘫，可表现为截瘫、四肢瘫三肢瘫、偏瘫或单瘫，腱反射亢进，Babinski征阳性。（五）良性流行性神经肌无力（benignepidmicneuralmyasthenia）初期可有低热或无发热...
疾病 -
家族性连续性皮肤剥脱
概述：剥脱性角质松解症（keratolysisexfoliativa）也称复发性掌脱皮症（vecurrentpalmarpeeling）、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱（familialcontinualskinpeeling），是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病，无明显炎症变化，无瘙痒...
疾病；皮肤科；红斑鳞屑性皮肤病 -
家族性连续性皮肤脱屑
概述：剥脱性角质松解症（keratolysisexfoliativa）也称复发性掌脱皮症（vecurrentpalmarpeeling）、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱（familialcontinualskinpeeling），是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病，无明显炎症变化，无瘙痒...
疾病；皮肤科；红斑鳞屑性皮肤病