Fanconi综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病
...的局部及全身症状,切除原发肿瘤后血钙可恢复正常。(4)特发性高尿钙症:此症尿钙明显增高,但血钙正常。(5)家族性良性高钙血症:其特征是无症状或轻度高钙血症、高镁血症、低钙尿症,血清PTH正常或低水平。近年来发现本...
疾病;肾脏内科Fanconi-de Toni综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病婴儿家族性弥漫性硬化
...道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要...
神经内科;脂类沉积病家族性白色皱襞黏膜增生
...tefoldeddisease)、口白角化病(leukokeratosisoris)、白色皱襞性龈口炎(whitefoldedgingivostomatitis)、口厚皮病(pachydermiaoris)、软性白斑(softleukoplakia)、口腔黏膜痣样肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病继发性甲旁亢
...小管病变时血磷过低,在肾小球病变时血磷过高,而碱性磷酸酶则均增高。在病理上继发性和原发性增生肥大不易区别,如长期过度活跃或受刺激,均可形成腺瘤,如在继发性增生基础上转变为腺瘤,称之为三发性甲状旁腺功能...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科