格-斯二氏综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染家族性甲状腺非髓样癌
...腺C细胞。既往的认识中,具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌,而非髓样癌一般是散发性的。1955年,英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病皮克病
...显示,痴呆的患病率在85岁以上人群中高达40%以上。其中阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)占50%;多灶梗死性痴呆(也称血管性痴呆,VaD)占12%~20%,其余类型痴呆占15%~20%。我国60岁以上人群,痴呆患病率为0.75%~4.69%。伴随人口的...
疾病;神经内科路易体病诊疗规范(2020年版)
...、卒中、焦虑及抑郁史。二、病理、病因及发病机制:与阿尔茨海默病相比,路易体痴呆大脑皮层萎缩程度相对较轻,内侧颞叶结构相对保留,Meynert基底节和壳核萎缩更显著。本病特征性的病理改变为路易小体广泛分布于大脑...
词条;精神障碍;诊疗规范;器质性精神障碍性早熟诊疗指南(试行)
拼音:xìngzǎoshúzhěnliáozhǐnán(shìxíng)《性早熟诊疗指南(试行)》由卫生部于2010年12月7日卫办医政发〔2010〕195号印发。性早熟诊疗指南(试行)一、定义性早熟(precociouspuberty)是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性...
法规文件;诊疗指南哈-斯二氏病
...称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Hallervorden-Spatz病
...称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Krabbe病
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病;疾病