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Riley-Day综合征
...yzōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病 -
Burger-Gruz综合征
概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
黄瘤
...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
疾病 -
黄瘤病
...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
疾病 -
脂肪性纤维瘤
...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
脂瘤性纤维瘤
...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
脂肪纤维瘤
...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄瘤症
...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄疣病
...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
肾淀粉样变性
...良好，肾脏损害明显，大部分最终发展为肾衰竭。淀粉样纤维蛋白原α链(amyloid-fibrinogenαchain，AFib)突变体编码淀粉样变原纤维，已知有4种突变体与疾病有关。其中两种为移码突变，包括524位密码子第3个碱基缺失及522密码子缺失...
疾病；肾脏内科