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家族性高乳糜微粒血症
概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
多发性骨纤维结构不良症
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多发性骨纤维性发育不良
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多骨纤维性结构不良症
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多骨性纤维异常增生症
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多骨纤维发育不良
...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
家族性红细胞增多症
...氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体...
疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病 -
血清酪氨酸
...转氨酶缺陷引起的，常伴有重症肌无力、肝脾肿大、伴有佝偻病、智力明显障碍并伴有一些先天性畸形，可见手掌足底有角化病和角膜萎缩，本病为常染色体隐性遗传。患者血液中酪氨酸含量显著增高，尿中排出大量的对-羟基...
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变
...ǎngmóbìngbiàn英文：familialexudativevitreoretinopathy概述：家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familialexudativevitreoretinopathy）由Criswick和Schepens于1969年首先提出并予以命名。此后在欧美及日本文献中屡有报道。本病同时侵犯双眼，两侧病情...
疾病；眼科；视网膜病；视网膜血管疾病；视网膜其他血管病 -
家族性良性慢性天疱疮
概述：家族性良性天疱疮（familialbenignpemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及细菌感染而激发，有人认为本病与...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病