神经节苷脂沉积病
...苷脂沉积病临床表现由氨基己糖酶缺乏引起,其中Ⅰ型为婴儿型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。Tay-Sachs病患者,于初生时正常,出生后4~6个月开始出现对周围注意减少,运动减少,肌张力降低,听...
疾病;神经内科病毒性脑炎和病毒性脑膜炎
...现为发热、恶心、呕吐、软弱、嗜睡。年长儿会诉头痛,婴儿则烦躁不安、易激惹,一般很少有严重意识障碍和惊厥,可有颈项强直等脑膜刺激征,但无局限性神经系统体征。病程大在多—2周内。(二)病毒性脑炎起病急,但...
疾病;儿科糖定量(脑脊液)
拼音:tángdìngliàng(nǎojǐyè)正常值:婴儿:3.9~5.0mmol/L(70~90mg/dl)儿童:2.8~4.5mmol/L(50~80mg/dl)成人:2.5~4.5mmol/L(45~80mg/dl)。化验结果意义:(1)升高:①病毒性感染:流行性乙型脑炎。②脑或蛛网膜下腔出血。③丘脑下部损害...
化验及医学检查Cockayne氏综合征
...与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性...
疾病进行性脊肌萎缩
...外,还有发现雄激素受体基因突变与该病有一定的关系。婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病,有人将其称为儿童期运动神经元病第I型,患病率为0.1~1/10万人口,多数在出生后6~12月内发病,病情进展快,病人...
疾病;神经内科大脑大静脉畸形
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉扩张
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉瘘
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉瘤
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病神经系统遗传病
...现异常,如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎缩症,成年期发病如强直性...
疾病;神经内科