营养性维生素D缺乏性佝偻病
...表现为骨质软化症。多见于婴幼儿,特别3个月以下的小婴儿,主要表现为生长最后部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育脊神经兴奋性的改变。因而年龄不同,佝偻病的骨骼改变常在威慑素D缺乏一段时间后出现,围生期维生素D不...
疾病;儿科CM1家族黑矇性白痴
...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现:Ⅰ型:Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现:Ⅰ型:Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常淀粉样心肌病
...、心律失常、心绞痛、体检可发现颈静脉充盈等。原发性全身性淀粉样变性、继发于各种慢性感染性、炎症性或肿瘤性疾病的继发性全身性淀粉样变性、多发性骨髓瘤合并淀粉样变性和家族性心脏淀粉样病变容易侵犯心脏。淀粉...
疾病;心血管内科;心肌病年龄相关性黄斑变性
...体征:1、干性(或称萎缩性、非新生血管性)AMD主要有玻璃膜疣和RPE异常改变。玻璃膜疣呈圆形、黄色,位于后极部外层视网膜下,由脂质等代谢产物沉积在Bruch膜内层(增厚)和RPE基底膜之间形成,可使RPE脱离。玻璃膜疣可分...
疾病;眼科MCP
...是1984年由Dreyer和Gass首先报道的一种原因不明的伴有明显玻璃体和前部葡萄膜炎症的后极部多发性脉络膜视网膜的炎性病变。文献报道中的点状内层脉络膜病变(punctateinnerchoroidopathy,PIC)和弥漫性视网膜下纤维变性综合征(diffu...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎视网膜脱离
...,有凸的表面和凸的边界,其上有暗红色的视网膜血管。玻璃体有后脱粒及液化,含有烟尘样棕色颗粒。散瞳后,用间接检眼镜、巩膜压迫或用三面镜仔细检查,多可找到失望裂孔。裂孔最多见于颞上象限。裂隙控制呈红色,与...
疾病;眼科;中医眼科学;曈神疾病;视网膜脱离淀粉样变心肌病
...、心律失常、心绞痛、体检可发现颈静脉充盈等。原发性全身性淀粉样变性、继发于各种慢性感染性、炎症性或肿瘤性疾病的继发性全身性淀粉样变性、多发性骨髓瘤合并淀粉样变性和家族性心脏淀粉样病变容易侵犯心脏。淀粉...
疾病晶状体异位
...趋势为特征。晶状体多向鼻下方异位,易于脱位至前房和玻璃体腔内。晶状体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。本病的病因为患者缺乏脱硫醚合成酶,不...
眼科疾病;白内障原发性视网膜色素变性
...,近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病...
疾病