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女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
疾病；内分泌科 -
Moerch–Woltmann氏综合征
拼音：Moerch–Woltmannshìzōnghézhēng概述：又称“僵人”综合征。病因病理病机：病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。临床表现：特征为慢性起病逐渐...
疾病 -
神经纤维瘤病
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞...
疾病；神经内科 -
Ebstein畸形
概述：埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和（或）后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上，约占先心病0.5%～1.0%。本病是一种少见疾病，1866年Ebstein首次报道。这种疾病又名三尖瓣下移畸形。埃布斯坦综合...
疾病；心血管内科；心脏瓣膜病；先天性心脏瓣膜病 -
脑动静脉畸形(AVM)
...3）有进行性神经系统定位性损害症状或智力减退者(盗血综合征)。（4）合并颅内血肿或颅内高压者。3、手术禁忌证：（1）脑深部、内囊、基底节、脑干等处的动静脉畸形。（2）广泛性或多发性动静脉畸形。（3）偶然发现，无...
疾病；神经外科 -
四维相矫治重症马蹄内翻足畸形
...力不平衡的结果，而肌力的改变是由神经异常为基础的。骨骼、关节和软组织挛缩是继发于肌力不平衡的适应性改变。本病的病理累及软组织与骨骼组织，在初生婴儿大多只有软组织改变，而骨关节正常或仅有轻微改变，但随年...
手术；小儿外科手术；儿童足部畸形的手术；先天性马蹄内翻足的手术 -
骨纤维异常增殖症
...巨细胞为郎罕型和异物型。这些细胞呈灶性集聚。3.Gardner综合征此综合征为侵犯上下颌骨、颅骨和偶见于长骨的多发性骨瘤，伴有肠息肉、皮样囊肿、纤维瘤和长骨局灶性波纹状骨皮质增厚。4.巨型牙骨质瘤通常累及下颌骨全部...
疾病 -
附睾畸形
...睾畸形临床上较常见，通常指附睾明显变长或与睾丸附着异常。自1971年Scorer及Farrington首次对附睾畸形进行分类以来，已报道了许多不同的分类方法，但至今尚无确切定义和统一的分类方法。附睾畸形有附睾缺如、节段性闭锁以...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；男性生殖系先天性畸形 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。5.Marinesco-Sjorgren综合征有先天性白内障、智力低下。治疗方案本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功...
疾病；儿科 -
颞浅动脉综合组织瓣移植修复眼眶上眼睑畸形
...。2.用超声多普勒技术探明颞浅动脉走行及血流情况有无异常。3.术前1d剃光头（男性），或患侧头顶及颞额部剃净（女性），用肥皂水洗净，乙醇涂擦3次，消毒敷料包扎。麻醉和体位：全身麻醉。手术步骤：1.沿眶外上缘正常组...
眼科手术；眼睑手术；动脉岛状皮瓣；手术