单发性骨软骨瘤
...远侧干骺端、肱骨、胫骨、腓骨近侧干骺端。手、足部的小骨发病约占10%,髂骨占5%。脊柱发病较少(<2%),但常因压迫脊髓而引起人们的注意。在脊柱上骨软骨瘤好发于脊柱的附件上,特别是在棘突。常见于腰椎及颈椎。肩...
疾病Albright遗传性骨营养不良
...床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科后尿道瓣膜
...:Ⅰ型后尿道瓣膜占95%以上,其余主要为Ⅲ型。尽管胚胎发育不一样,但其临床表现、病理生理、治疗方法没有明显的区别。Ⅲ型患儿的预后较差(图1)。后尿道瓣膜Ⅰ型:后尿道瓣膜Ⅰ型是一对像大三角帆样的梗阻型瓣膜,...
疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常免疫缺陷病
...由此而导致的临床症状称为免疫缺陷病。免疫系统的个体发育:人体的免疫系统是在遗传控制下发育成熟的。胸腺发生于咽囊,胚胎时期干细胞发生于卵囊,以后逐渐分化为各系的祖细胞并分别沿各自的途径分化成熟。例如在胸...
生物学;疾病小脑扁桃体下疝畸形
...形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。本病起病缓慢,女性多于男性;年龄13~68岁,平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人,Ⅱ型多...
疾病;神经内科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌出激素。倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全...
疾病;妇产科骨膜发育不良
...表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良子宫发育异常
拼音:zǐgōngfāyùyìcháng概述:先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种,临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。诊...
疾病男性吐纳综合征
...上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾...
疾病;内分泌科