甲状腺激素不敏感综合征
...多,此型患者的受体基因改变出现在TRβ上,尚未发现TRα基因异常,说明一条等位基因的点突变就可引起甲状腺激素抵抗综合征。目前认为甲状腺激素抵抗综合征多因TRs基因表达的多方面失调所致,它是发生在受体分子水平上,...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合征
...多,此型患者的受体基因改变出现在TRβ上,尚未发现TRα基因异常,说明一条等位基因的点突变就可引起甲状腺激素抵抗综合征。目前认为甲状腺激素抵抗综合征多因TRs基因表达的多方面失调所致,它是发生在受体分子水平上,...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病胎死宫内
...系。4.妊娠期有很多异常和疾病与种族及地理因素有关(1)基因异常:如遗传性血红蛋白病,包括镰状细胞血红蛋白病在非洲多发,α和β型地中海贫血多见于来自地中海孕妇,我国亦有,以β型多见;x-连锁遗传性疾病,如葡萄糖-6...
疾病;妇产科膀胱癌诊疗指南(2022年版)
...甜味剂及染发可能增加膀胱癌的患病危险。2.内在因素(基因异常):膀胱癌的发生发展与遗传及基因异常有关,有家族史者发生膀胱癌的危险性明显增加2倍,具体机制尚需进一步研究。正常膀胱细胞恶变始于细胞的DNA改变,化...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;膀胱癌免疫缺陷性肺炎
...见于男性儿童,缘于X染色体异常,而非免疫球蛋白结构基因异常,故名。发生率约1/10万。本病的免疫学特征是B淋巴细胞分化停留于前B淋巴细胞阶段,见不到成熟淋巴细胞和浆细胞;血清各类免疫球蛋白均呈低水平,即使抗原...
疾病;呼吸内科多动秽语综合征
...动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关,可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷,但到目前为止,对抽动秽语综合征患者基因的定位研究,尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人...
疾病;神经内科;运动障碍疾病多种抽动综合征
...动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关,可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷,但到目前为止,对抽动秽语综合征患者基因的定位研究,尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Tourette综合征
...动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关,可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷,但到目前为止,对抽动秽语综合征患者基因的定位研究,尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Tourette综合症
...动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关,可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷,但到目前为止,对抽动秽语综合征患者基因的定位研究,尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人...
疾病;神经内科;运动障碍疾病抽动-秽语综合征
...动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关,可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷,但到目前为止,对抽动秽语综合征患者基因的定位研究,尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人...
疾病;神经内科;运动障碍疾病