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甘露糖苷过多症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制：甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
垂体性侏儒症
...垂体的生长激素细胞生长发育与分泌激素，它还能促使GH基因的表达，从而促进GH基因的转录、翻译、合成与储备。现在较普遍认为此症是患儿有早期下丘脑病变，使GHRH细胞受损，最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少，使垂体的GH...
疾病；内分泌科 -
艾-荡综合征
...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
皮肤弹性过度综合征
...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹力过度性皮肤
...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
外阴滑膜肉瘤
...体易位-t(x；18)(pll；q11)，因染色体平衡易位而致Xpll的SSX基因与18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%～64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl，约36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。具有SYT-SSXl嵌合基因的均为双相型滑膜肉瘤，而几乎所有的单...
疾病；妇产科 -
埃-当二氏综合征
...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃莱尔-当洛综合症
...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
全身弹力纤维发育异常症
...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃勒斯-当洛综合征
...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病