儿童外周血染色体254例分析
...型2例,易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征,是一种常见的染色体病,主要表现为生长发育迟缓,具有特殊的呆滞面容,满月脸形,眼距宽,外眼角上斜,40%患者有先天性心脏病,本文为48.93%,智力低下...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期贝瑞和康:用科技关爱生命
...童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏肾尿结石中医突破疗法
1相关简述 在进行唐氏对肾尿结石之新突破中医疗法的介绍与阐述前,我们有必要对肾尿结石的诸多方面作一番简明扼要的了解。 1.1淋证的病因《金匮要略·五脏风寒积聚》认为是“热在下焦”,在《丹溪心法·淋》篇中...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;中医中药你会改变孩子基因吗?残疾人应否使用CRISPR基因编辑技术引发大讨论
...的控制权,比如他们可以利用产前基因检测确认是否存在唐氏综合征,从而选择是否生下这个胎儿。胚胎植入前遗传诊断技术可以让夫妻进行体外受精,从而选择不携带任何导致疾病的特定突变基因。即便是改变遗传基因——如...
医药经济;生物技术;技术要闻第二十五章 遗传咨询
...)染色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学没有“准生证”的产前检测术
...静脉血,花了上千元。这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)——一种最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷疾病——的风险指数,若指数大于1/20,则为高风险。孔寅所接受...
医药经济;生物技术;技术要闻卢煜明:奖章背后的荣誉与责任
...发文,点评了一项利用母体血液,检测判断胎儿是否患有唐氏综合征的研究进展。目前临床上对胎儿的唐氏综合征筛查通常是通过从孕妇羊水或胎盘中提取样本进行检测来完成的。不过这些化验方法都存在导致孕妇流产的危险,...
医学教育;科教新闻穗三年三亿元启动健康医疗协同创新重大专项
...生物科技前沿,以显著提高对肺癌、流感、地中海贫血、唐氏综合征等四种高发重大疾病的筛查和诊断水平为目标,通过产—学—研—用协同攻关,研发指导肺癌个体化治疗的分子诊断试剂以提高肺癌的治疗效果,研发灵敏的流...
医药经济;生物技术;技术要闻验母血查胎病中大试剂6月面世
...诚医学讲座教授卢煜明领导的研究小组进行的一项无创性唐氏综合症产前检查研究,日前分别获多个国际传媒包括《时代》周刊电子版、新闻网站ABCNews.com、及Foxnews.com列为08年十大重要医学新闻/突破,成就广受肯定。该由97年开...
行业资讯;临床快报;妇科与产科胎儿产前检查技术迎来新变革
...恼。在不太遥远的过去,要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病,需用到一个可怕的长针,还有可能会造成流产。但今年以来,医生和孕妇迎来了新的选项:基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA(...
行业资讯;临床快报;妇科与产科