羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...体产前诊断的孕妇共48例,主要包括:35岁以上高龄孕妇唐氏综合征(Ds)筛查高风险者;染色体异位携带者;曾生育过染色体病患儿者;其他原因(有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等);伴性遗传性...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期DNA商业化
...对北京玛丽妇婴医院院长赵天卫来说,如何帮助孕妇检测唐氏综合征(Down‘ssyndrome)是一个很纠结的问题。 过去十几年来,准确率只有40%至60%的唐筛就像一根含在所有医生嘴里的鸡肋—不筛查怕孕妇生出弱智畸形的唐氏综...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...而增高[1]。近几年国外大人群筛查及研究发现,80%的唐氏综合征患儿发生在育龄夫妇[2]。我们的调研结果也支持上述结论。本文5例跟踪随访只有1例超过35岁,其余4例患儿为育龄妇女所生,最小为21岁,生育三体儿低龄化趋...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学出生缺陷围产儿119例临床分析
...缺陷的发生率。普通孕妇,应常规做心脏彩色超声检查和唐氏筛查,以提高产前诊断先天性心脏病和先天性愚型胎儿的检出率,常规做B超检查筛查缺陷儿。对存在致畸高位因素者做相应检查或筛查,加强产前诊断,以便早期发现...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第12期典型病例未完善产前诊断11例临床分析
...流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史,未筛查唐氏综合征,出生时为先天愚型儿。 1.3盆腔肿瘤儿女,出生8个月死亡。出生后患儿阴道经常少量出血,哭闹。8个月时B超检查,提示腹部占位病变,手术时发现已转移...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第12期唐氏综合症婴儿出生率正上升,与过去相比,他们获得更多,寿命更长
...表明,尽管遗传筛查已经十分普遍,但在英格兰,患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。如今,唐氏综合症的患者人数比以往都高。他们不仅获得的更多,并且寿命和生活条件也更高,由此引发了对筛查的道德规范的质疑。筛...
行业资讯;临床快报;妇科与产科中国建成快速产前诊断技术体系降低遗传病发病
...色体病是形成严重出生缺陷的重要原因。其中最常见唐氏综合症,中国内地每年大约有二万六千名患儿出生,平均每二十分钟就出生一个。据统计,每例患儿大约造成二十五万元人民币的经济负担。作者:
行业资讯;临床快报;妇科与产科围产儿6873例出生缺陷监测资料分析
...性者通过系统产前保健进行跟踪观察;应用酶联免疫开展唐氏综合征筛查,即孕早期9~13周抽孕母血查妊娠相关蛋白A(PAPP-A),孕中期14~20周抽孕母血查AFP、hCG等,对有遗传性疾病出生缺陷相关生育史以及35岁以上的高龄孕妇列...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期三级预防措施干预出生缺陷的实践探讨
...明显的缺陷胎儿提出干预措施;今年又新开展了孕期筛查唐氏综合征,努力防止出生缺陷和伤残的发生,不断赢得就诊群体的好评。 1.3扎牢三级预防的篱笆。三级预防(出生后干预)最主要的就是将已经出生的先天残疾儿得到...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第7期实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用
...0P.678-681(南京)为了探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性,研究者采用实时荧光定量PCR法,分别检测85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSC...
行业资讯;临床快报;妇科与产科