加拿大老年痴呆症首席研究员宋伟宏
...研究,2006年获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 他们的研究发现,唐氏症患者大脑中的BACE1蛋白质过分活跃,产生过多毒性蛋白,这些毒性蛋白沈淀,令脑细胞死亡,就...
医学教育;科教新闻赵慧君:不要埋没了求知欲
...“唐筛”只检测相关表型特征不同,新方法直接针对唐氏综合征的病理学特质,即患病胎儿基因组中多出的21号染色体,因此达到非常高的准确性,从而使99.9%的孕妇避免了侵入性检测带来的流产风险。然而,新的检测方法也还...
医药经济;生物技术;技术要闻重磅|无创基因检测写入我国教科书,为历史开篇
...测主要检测常见的三大染色体疾病:T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。2014年3月份,我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工...
医药经济;生物技术;技术要闻你会改变孩子基因吗?残疾人应否使用CRISPR基因编辑技术引发大讨论
...制权,比如他们可以利用产前基因检测确认是否存在唐氏综合征,从而选择是否生下这个胎儿。胚胎植入前遗传诊断技术可以让夫妻进行体外受精,从而选择不携带任何导致疾病的特定突变基因。即便是改变遗传基因——如果CRI...
医药经济;生物技术;技术要闻医学院许华曦教授课题组在《Cell》子刊发表论文
...程中起关键作用。唐氏综合症(Downsyndrome,又称为21-三体综合征)则是由于第21号常染色体畸变、出现三倍体所致,是最常见的一种小儿染色体变异疾病,会导致智能障碍、发育迟缓。在全球范围内大约700名新生婴儿中就有1名患...
医药经济;生物技术;技术要闻老年痴呆症研究获得两项突破性发现
...年研究,日前获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 老年痴呆症是困扰老年人的一种常见疾病,在65岁以上人群中,有10%患有老年痴呆症,在85岁以上人群中,患病比例高...
行业资讯;临床快报;神经科贝瑞和康:用科技关爱生命
...五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无...
医药经济;生物技术;技术要闻没有“准生证”的产前检测术
...血,花了上千元。这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)——一种最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷疾病——的风险指数,若指数大于1/20,则为高风险。孔寅所接受的是...
医药经济;生物技术;技术要闻健康中国始于健康基因!基因技术谱写健康中国梦
...外周血,便可通过高通量基因测序方法检测出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险,相较于传统的血清学筛查方法,检出率能够从约70%提高到99%以上。”根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每...
医药经济;生物技术;技术要闻科学家发现双面基因既可抗癌又致癌
...的罗杰·里夫斯领导的研究小组发现,患有类似人类唐氏综合征的疾病的实验鼠所携带的Ets2基因能够抑制肿瘤的产生。这一发现解决了一场持续多年的争论,即这种遗传性疾病是否具有防止癌症肿瘤产生的作用。 唐氏综合征...
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