产前筛查在临床上的应用
...21-三体及开放性神经管缺陷的风险率。结果3242例中唐氏综合征阳性208例,占总筛查数的6.4%,通过抽取羊水或脐血进行产前诊断,阳性为4例,出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例,占总筛查数的6.7%,经B超确诊2例。结...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2012年第12卷第4期石德利教授解析人类先天性疾病的致病机理
...andStemCells国际会议上荣获优秀墙报奖。这篇文章首次报道唐氏综合症关键区第5基因(Dscr5)在斑马鱼胚胎发育过程中通过非经典Wnt信号通路调节细胞的定向运动。Dscr5是一个重要的蛋白复合体的一个组分,其功能是调节一些细胞...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美科学家发现先天愚型与早老痴呆的基因联系
2006年07月13日新华社9唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默氏症(早老痴呆)。美国科学家通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。唐氏综合...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天愚型与早老性痴呆有基因联系
本报讯 唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默病(早老性痴呆)。美国科研人员通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。 唐氏综合征是...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美国科研人员找到恢复记忆力新疗法
美国斯坦福大学科研人员近日发现了能提高唐氏综合征(先天愚型)患者记忆力的新疗法。唐氏综合征,是人类最常见的遗传性疾病之一,能够造成胎儿的先天缺陷。其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴...
行业资讯;临床快报;神经科儿童外周血染色体254例分析
...例,易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征,是一种常见的染色体病,主要表现为生长发育迟缓,具有特殊的呆滞面容,满月脸形,眼距宽,外眼角上斜,40%患者有先天性心脏病,本文为48.93%,智力低下是本...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期9月19日《自然》杂志精选
...型中观察过的神经分化缺陷。Usp16基因的过度表达与唐氏综合征相关唐氏综合征患者在多种组织中有异常,包括智力迟钝和早衰。该疾病经常是由21号染色体的全部或部分“三体性”造成的,但所观察到的细胞缺陷背后的分子机...
医药经济;生物技术;技术要闻卢煜明教授再发权威文章解析测序新应用
...上,再次发文,提出可以通过给孕妇进行DNA血液检验筛查唐氏综合症风险,从而无需类似羊膜穿刺这样的侵入性检查。这一研究成果公布在2011年的《BMJ》杂志上。领导这一研究的是香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组加拿大老年痴呆症首席研究员宋伟宏
...研究,2006年获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 他们的研究发现,唐氏症患者大脑中的BACE1蛋白质过分活跃,产生过多毒性蛋白,这些毒性蛋白沈淀,令脑细胞死亡,就...
医学教育;科教新闻唐氏肾尿结石中医突破疗法
1相关简述 在进行唐氏对肾尿结石之新突破中医疗法的介绍与阐述前,我们有必要对肾尿结石的诸多方面作一番简明扼要的了解。 1.1淋证的病因《金匮要略·五脏风寒积聚》认为是“热在下焦”,在《丹溪心法·淋》篇中...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;中医中药