家族性高脂蛋白血症Ⅱb型
...族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究,所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性混合型高脂血症
...族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究,所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...
疾病;心血管内科;高脂血症脉络膜视网膜环状萎缩
...脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性半乳糖血
...缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病蛋氨酸
...硫氨基酸;Transmetil;Ademetionine分类:消化系统药物肝脏疾病辅助治疗药物剂型:1.片剂:每片300mg,500mg;2.注射粉剂:300mg;500mg。蛋氨酸的药理作用:1.腺苷蛋氨蛋氨蛋氨酸是存在于人体所有组织和体液中的一种生理活性分子,...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物回旋状脉络膜视网膜萎缩
...脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性赖氨酸
...障碍是α-酮戊二酸还原酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查遗传性代谢缺陷病
...移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。3.对症治疗有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。4.基因治疗将外源正常基因转入体内,以替代突变或缺陷基因,并...
疾病;内分泌科氨基酸病
...育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病