维生素D 依赖性佝偻病
...的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。疾病描述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型,Ⅰ型因...
疾病;肾脏内科落屑性红皮病
...良,认为是营养素的缺乏,主要缺乏维生素B和维生素H,导致肠内菌群生长失调。有人发现本病多见于母乳喂养的婴儿,认为母乳中缺乏某种营养物质或对母乳的一种过敏反应。然近年来国内报告人工喂养儿与母乳喂养儿发病率...
疾病;皮肤性病科儿童早老症
...像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅲ型
...瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。疾病描...
疾病;风湿免疫科矮妖精貌综合症
...多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.
疾病侏儒症
...:zhūrúzhèng侏儒症是一种内分泌代谢性疾玻侏儒症患者身材特别矮小,成人往往不足120厘米,儿童身高比同年龄平均值低30%以上。侏儒症可因垂体功能低下、遗传因素、严重营养不良等原因造成,但最常见的原因是垂体功能低...
疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...生素的结合部位。B.有活性的辅酶转运或生物合成过程,导致异常。许多辅酶是全酶正常活性所必需的。所以补充辅酶成分也是诱导酶活性增加的一种有效方法,它可以使全酶在细胞内降解速度减慢,提高酶的半衰期,还可降低...
疾病;风湿免疫科幼年性透明蛋白纤维瘤病
...,可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小。症状体征:本病罕见,与隐性遗传有关,多发生于屈曲挛缩的早产儿,常在婴儿早期发病,亦可见于1~5岁幼儿。表现为许多皮下结节,逐渐增大,伴有齿龈肥...
疾病;皮肤性病科颈蹼
...肩连成一片,呈蹼状;2.颈后发际线过低;3.发育不全;身材矮小;4.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形。诊断依据1.先天性病史;2.颈两侧与肩连成一片,呈蹼状;3.颈后发际线过低;4.发育不全;5.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘...
卡-贝病
...情况自1980年至1986年下降约60%,在后3年无新发病例。相关药品:氧、过氧化氢、胶原、磷脂、维生素E、赖氨酸、醋酸、亚硒酸钠、硫酸钠、葡萄糖、硫酸镁、碳酸镁、维生素C、乳酸钙、小活络丹、舒筋活血片、阿司匹林、水杨...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病