韦尼克脑病
...ke-Korsakoff综合征是慢性酒中毒常见的代谢性脑病,是硫胺缺乏导致的急症。发病年龄为30~70岁,平均42.9岁,男性稍多。主要表现为突然发作的神经系统功能障碍,典型的WE出现眼外肌麻痹、精神异常及共济失调等叁组特征性症...
疾病;神经内科囤积障碍
...也可在妄想支配下发生囤积。抑郁障碍:患者可因疲乏、缺乏动力及精神运动性迟缓而造成囤积。强迫症:囤积障碍患者没有强迫症的典型强迫思维以及强迫行为,囤积者通常对自己的行为缺乏认识,可能不会产生痛苦体验。正...
疾病;精神科;精神障碍;强迫及相关障碍CM1黑蒙性白痴
...有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常人轮状病毒感染
...减少,引起分些。另外小肠微瑞上皮细胞功能障碍时,双糖酶分泌减少,乳糖不能被消化吸收,在肠调内积聚引起渗透性腹泻。诊断检查:临床诊断RV感染主要根据流行病学资料,临床表现核试验时间差同期有腹泻患者,起病急...
疾病;感染科CM1神经节苷脂沉积症
...有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常囤积障碍诊疗规范(2020年版)
...可在妄想支配下发生囤积。4.抑郁障碍:患者可因疲乏、缺乏动力及精神运动性迟缓而造成囤积。5.强迫症:囤积障碍患者没有强迫症的典型强迫思维以及强迫行为,囤积者通常对自己的行为缺乏认识,可能不会产生痛苦体验。6....
词条;精神障碍;诊疗规范;强迫及相关障碍苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...另外还有一种突变为G272X。当将这些突变的PAH蛋白与麦芽糖酶以融合蛋白形式共同表达于大肠埃希杆菌中,证明人PAH蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷,大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催化活...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病CM1神经节苷脂贮积症
...有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常凝血因子活性测定(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)
...(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)的原理:稀释的正常或被检血浆与缺乏因子Ⅷ或Ⅸ基质血浆混合,作白陶土部分凝血活酶复钙时间。将病人血浆的测定结果与正常血浆作比较,计算病人血浆所含因子Ⅷ∶C或因子Ⅸ∶C相对于健康人的百分...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查