黏脂贮积症Ⅲ型
...容。在学龄期,骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚。半数病例有心脏受累,能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长,似乎智力可进一步退化。...
疾病;风湿免疫科Krabbe病
...本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉贝病
...本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(...
神经内科;脂类沉积病;疾病倍他胡萝卜素
...小漏斗,用小火缓缓加热使炭化,放冷,然后小心滴加30%过氧化氢溶液,再小火缓缓加热,且至有机物完全破坏,逐渐升高温度,待冒出浓烈的白烟及变成无色或淡黄色溶液时,放冷,小心加水10ml,继续加热使产生浓烈的白烟...
甲状腺
...有贮存库。腺泡上皮细胞的形态物质及胶质的量随甲状腺功能形态的不岢发生相应的变化。腺泡上皮细胞通常为立方形,当甲状腺受到刺激而功能活跃时,细胞变高呈低柱状,胶质减少;反之,细胞变低呈扁平形,而胶质增多。...
生物学CM1黑蒙性白痴
...积症症状,20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,小脑功能失调及视力减退,轻微的脊柱改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低,当病人躺下来或坐着松弛时,肌张力...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...积症症状,20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,小脑功能失调及视力减退,轻微的脊柱改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低,当病人躺下来或坐着松弛时,肌张力...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅱ型
...变的基因在原位修复,而不影响其周围其他基因的结构和功能。其中原位修正针对基因的点突变或小范围变异,拟通过特定方法对其定点修复。而原位替代,就想把有较大范围变异的基因去除而换之以正常的基因。这一策略是最...
疾病;风湿免疫科CM1神经节苷脂沉积症
...积症症状,20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,小脑功能失调及视力减退,轻微的脊柱改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低,当病人躺下来或坐着松弛时,肌张力...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常