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碱基
...一种均可发生互变异构，在作为模板时可引起互补碱基的改变。如当胸腺嘧啶以正常形式（即酮基型）为模板时，配对的互补碱基为腺嘌呤；当前者变为烯醇型结构时，通过氢键配对的碱基可变为鸟嘌呤。细菌自发突变的发生原...
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ABO血型
...原都是在基础抗原H的基础上形成的。决定A、B及H抗原的基因是控制细胞合成的某种特异的转糖基酶。在抗原A基因控制下细胞合成的转糖基酶能使一个乙酰半乳糖胺基接到抗原H上形成A抗原；在抗原B基因控制下，合成的转糖基酶...
血型 -
痴呆
...、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。痴呆是智能障碍的一种类型，系一种综合征，是由于后天种种有害因素，致使幼年至成年时期发育正常的大脑细胞大量地破坏，造成大...
中医学；中医内科学；中医诊断学；中医病名 -
脊髓性肌肉萎缩
...性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。4.SMA-Ⅳ型统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行...
疾病；神经内科 -
阻遏物
...：zǔèwù英文：repressor阻遏物（repressor）是基于某种调节基因所制成的一种控制蛋白质，具有抑制特定基因（群）产生特征蛋白质的作用。由于它能识别特定的操纵基因，并与之结合，因而可抑制与这个操纵基因相联系的基因群...
生物学 -
ABO血型系统
...的血型抗原即凝集原A和B及其前身物H，分别受ABO三个等位基因控制。A、B基因为显性基因，O（H）基因为隐性基因。它们的遗传规律所显示的父、母血型与子代血型间的关系，在法医学上可作为否定亲子关系的依据，若再配合其...
血型 -
Kennedy病
...部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核溶解...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
21-羟化酶缺乏症
...肤和黏膜色素增深，以乳晕和外阴为显，部分患儿可无此改变。NCCAH儿童期和青春期甚至成年期临床呈不同程度的高雄激素血症表现，也有仅表现为生长加速和骨龄快速进展。辅助检查：1.血清17-OHP17-OHP升高是21-OHD的特异性诊断...
词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病 -
脊髓性肌萎缩症
...部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核溶解...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核溶解...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病