豹皮综合征
...畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynaha...
疾病;儿科多发性软骨发育异常
...sis别名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多发软骨发育异常;多发性内生软骨瘤病;多发性软骨发育异常;多发性遗传畸形性软骨发育异常;多发遗传畸形性软骨发育异常;骨性内生软骨瘤病分类:肿瘤科骨肿瘤良性骨肿...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤营养性维生素D缺乏性佝偻病
...儿,主要表现为生长最后部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育脊神经兴奋性的改变。因而年龄不同,佝偻病的骨骼改变常在威慑素D缺乏一段时间后出现,围生期维生素D不足的婴儿佝偻出现较早,儿童期发生佝偻病的较少,重症...
疾病;儿科多发遗传畸形性软骨发育异常
...sis别名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多发软骨发育异常;多发性内生软骨瘤病;多发性软骨发育异常;多发性遗传畸形性软骨发育异常;多发遗传畸形性软骨发育异常;骨性内生软骨瘤病分类:肿瘤科骨肿瘤良性骨肿...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤CM1黑蒙性白痴
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常老年骨质疏松症
...音:lǎoniángǔzhìshūsōngzhèng英文:senileosteoporosis概述:原发性骨质疏松症是指骨单位体积量减少,骨组织微结构退变,骨的脆性增加,以致易于发生骨折的全身性骨骼疾病。新的定义强调了骨量、骨丢失和骨结构的重要性。不...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病多发性遗传畸形性软骨发育异常
...sis别名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多发软骨发育异常;多发性内生软骨瘤病;多发性软骨发育异常;多发性遗传畸形性软骨发育异常;多发遗传畸形性软骨发育异常;骨性内生软骨瘤病分类:肿瘤科骨肿瘤良性骨肿...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤老年人骨质疏松
拼音:lǎoniánréngǔzhìshūsōng英文:senileosteoporosis概述:原发性骨质疏松症是指骨单位体积量减少,骨组织微结构退变,骨的脆性增加,以致易于发生骨折的全身性骨骼疾病。新的定义强调了骨量、骨丢失和骨结构的重要性。不...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病