第三节 基因突变致酶活性异常
...为酶与底物亲和力降低,与抑制物的亲和力增高)和酶的稳定性降低(表现为酶降解速率加快);②调节基因突变:酶合成速率减慢;③影响翻译后修饰和加工。图表-21典型代谢途径示意图S1:底物;S2、S3:中间产物;P:终产...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础Cockayne氏综合征
...特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均...
求医问药;疾病大全;头部维生素A中毒症
...生素A浓缩剂,产生中毒症状者不断增多,主要系因家长缺乏合理应用维生素A的知识,认为用量越多越好,医务人员亦缺乏警惕性,值得引起重视。【诊断】除上述病史、症状及体征外,X线检查对本病确诊有特殊价值,表现为管...
求医问药;疾病手册;儿科Cell:深度测序揭示人类多样性起源
...因中也有不同的变异。研究小组同时发现了导致俾格米人身材矮小的新线索。在之前对俾格米人基因组进行的一项研究中,Tishkoff和同事已经发现了与脑垂体产生的调节身高的人类生长因子有关的基因变异。新的研究在名为HESX1...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组矮小植物进化快
在进化的赛程中,与它们高大的“堂兄弟”相比,身材娇小的植物进化速度反而快得多。基因组的最新对比结果显示:在高度从5厘米到大约45米的138科的物种中,较矮的植物,例如番茄植株,其DNA的变异速度比相对高大的植物(...
医药经济;生物技术;技术要闻直视下椎板间微创治疗腰椎间盘突出症
...治疗方法之一,经典的后路椎板切除术对脊柱后部结构的稳定性有较大的破坏,以至于远期效果不理想。我院自1995年3月~2002年2月采用直视下经椎板间开窗治疗腰椎间盘突出症846例,对其中的308例患者进行了长期随访,治疗效...
资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第5期微量元素锌在生命中的作用
...为13.94μmol/L,如低于11.48μmol/L则视为缺锌症。 1造成锌缺乏的原因 1.1摄入不足母乳初乳中含锌量比成熟乳高,婴儿出生后,未哺母乳或母乳不足,未适时添加富锌辅食可致锌摄入不够,米面类食物其含植酸、草酸、及纤维素...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第24期;经验交流Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
...均为母子发病。现报告如下。1临床资料例1,女,5岁,因身材矮小,于2005年5月25日就诊。查体:身高88cm,体重12kg,头面部发育正常,神清合作,智力正常,轻度髋内翻鸭步态,躯干短小,双膝内翻畸形。心肺未见异常,血清钙...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期上海用干细胞移植救治黏多糖病患儿
...月双胞胎兄弟出生后,患Ⅵ型黏多糖病的弟弟明显比哥哥身材矮小,并已表现出发育缓慢的迹象。据临床资料显示,这类黏多糖病患儿可表现为体格发育障碍,身材矮小;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究浅谈维生素D缺乏性佝偻病的防治
维生素D缺乏性佝偻病(简称佝偻病),由于钙磷代谢失常,使钙磷乘积下降,形成骨骺端骨样组织异常堆积,骨的生长停滞,扁骨发生同样障碍。骨干骨质疏松,受外力影响容易发生弯曲畸形,甚至病理性骨折。目前由于人们...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第10期