Conradi病
...。骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶,至儿童期即消退。对较大年龄患者的诊断,应根据其伴存的其它缺陷方可确诊。疾病描述症状体征患儿身材矮小,且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾,关节...
疾病;皮肤性病科Kugelberg-Welander病
...据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病小儿消渴
...xiǎoérxiāokě英文:infantileedema[湘雅医学专业词典];概述:小儿消渴为病证名,为津液枯燥,虚热内盛的小儿病证。又名痟渴、三消。临床以口渴、饮多、食多、尿多而消瘦为特征。《幼科铁镜》:“三消之症,实热者少,虚热者...
中医学;中医病证名对立违抗障碍
...)]概述:对立违抗障碍(oppositionaldefiantdisorder,ODD)是儿童期常见的心理行为障碍,主要表现为与发育水平不相符合的、明显的对权威的消极抵抗、挑衅、不服从和敌意等行为特征。对立违抗障碍的患病率在1%~11%之间,平均为...
疾病;精神障碍;精神科;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍Segawa病
...碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首...
疾病;神经内科;运动障碍疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。疾病描述神经...
疾病;神经内科小儿药证真诀
...文:KeytoTherapeuticsofChildren’sDiseases[湘雅医学专业词典];《小儿药证真诀》为书名,即《小儿药证直诀》的别名,又名《钱氏小儿药证直诀》,三卷。宋·钱乙撰,由宋·阎孝忠编集,书成于1119年。是我国现存儿科专著中最早而且...
书籍;中医学Austin型异染性脑白质营养不良
概述:Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常小儿咳逆
拼音:xiǎoérkénì小儿咳逆病证名。指乳汁溢入小儿气管引起的呛咳。《圣济总录》:“小儿啼呼未定,因以饮乳,与气相并,停滞胸膈,引乳射肺,令咳而气逆,故谓之咳逆。”注意小儿尚未安定时,不要急于哺乳,即可避免...
中医病证名