弹性假黄瘤
...双亲一方为患者,则子女得病概率为50%,若已生育1个或几个患者,复发风险仍为50%,双亲均为患者时,子女的复发风险为75%,双亲皆非患者的子女一般不发病。突变个体的子女复发危险率为50%,其同胞发病率等于群体自然突变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病系统性弹力纤维病
...双亲一方为患者,则子女得病概率为50%,若已生育1个或几个患者,复发风险仍为50%,双亲均为患者时,子女的复发风险为75%,双亲皆非患者的子女一般不发病。突变个体的子女复发危险率为50%,其同胞发病率等于群体自然突变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...双亲一方为患者,则子女得病概率为50%,若已生育1个或几个患者,复发风险仍为50%,双亲均为患者时,子女的复发风险为75%,双亲皆非患者的子女一般不发病。突变个体的子女复发危险率为50%,其同胞发病率等于群体自然突变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病遗传性弹力纤维营养不良症
...双亲一方为患者,则子女得病概率为50%,若已生育1个或几个患者,复发风险仍为50%,双亲均为患者时,子女的复发风险为75%,双亲皆非患者的子女一般不发病。突变个体的子女复发危险率为50%,其同胞发病率等于群体自然突变...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病
...出特点是肿大的淋巴结有自限性,肿大的淋巴结经几周至几个月的进行性肿大后可自行消退,大多经9~18个月后完全消退并且病理上可不留任何痕迹。少数患者的淋巴结可持续肿大多年,偶有致死的报道。皮肤损害:10%患者中可...
疾病;血液科;白细胞疾病动脉肝脏发育异常综合征
...又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱...
疾病;儿科丙酸血症
...于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月,不必培养,可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病,孕妇可及时选择人工流产,后续操作比较容易进行,而且可早日解除孕妇的心理负担。流行病学1961年由Childs和N...
疾病;儿科克-雅病
...痛6,脑神经损害6,头晕3。一般在脑症状出现前有几周至几个月的前驱症状,如疲劳感、纳差、睡眠欠佳、情绪抑郁、表情淡漠,有时有幻觉、妄想等。逐渐记忆缺损、视力模糊或减退。继之病情进行性恶化,表现为进行性痴呆...
感染内科;朊毒体感染;疾病CJD
...痛6,脑神经损害6,头晕3。一般在脑症状出现前有几周至几个月的前驱症状,如疲劳感、纳差、睡眠欠佳、情绪抑郁、表情淡漠,有时有幻觉、妄想等。逐渐记忆缺损、视力模糊或减退。继之病情进行性恶化,表现为进行性痴呆...
神经内科;感染内科;朊毒体感染;输血医学;输血并发症;输血传播疾病;朊毒体病疯牛病
...痛6,脑神经损害6,头晕3。一般在脑症状出现前有几周至几个月的前驱症状,如疲劳感、纳差、睡眠欠佳、情绪抑郁、表情淡漠,有时有幻觉、妄想等。逐渐记忆缺损、视力模糊或减退。继之病情进行性恶化,表现为进行性痴呆...
感染内科;朊毒体感染;疾病