先天性红细胞生成性卟啉症
...ìngbǔlínzhèng英文:CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述...
疾病;皮肤性病科先天性无阴道
...少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。诊断:绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜,无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷,个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无...
疾病侧颅底肿瘤
...癌、中耳癌、中神经与面神经鞘膜瘤、脑膜瘤、畸胎瘤、先天性胆脂瘤等;其中重要而复杂者为颈静脉球体瘤。颈静脉球体瘤又称血管球瘤,是一种多发于于中年以上妇女的良性肿瘤,有家族发病倾向。疾病描述:侧颅底肿瘤主...
疾病;肿瘤科肱三头肌腱反射异常
...增高、肱三头肌及其它腱反射亢进、病理征阳性。(五)先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy)属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干肌最...
疾病个别乳磨牙早失临床路径(2010年版)
...积缺损,需行预成冠等修复。3.乳磨牙早失伴继承恒牙胚先天缺失。4.患儿因身心原因不能耐受或配合治疗时,需在征得监护人同意后采取全身麻醉、镇静或束缚下的治疗方式,此前需完成必要的相关检查。二、个别乳磨牙早失...
2010年版临床路径;临床路径先天性胆管囊状扩张
拼音:xiāntiānxìngdǎnguǎnnángzhuàngkuòzhāng疾病别名先天性胆总管囊肿,先天性胆管囊状扩张症疾病代码ICD:Q44.5疾病分类肝胆外科疾病概述先天性胆管囊状扩张(congenitalcysticdilatationofbileduct)是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。本...
疾病;肝胆外科脑内海绵状血管瘤
...症状加重较少见。疾病病因迄今不清楚,有下列学说:1.先天性学说婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔,为常染色体显性遗传,提示所有本病的西班牙裔患者具有...
疾病;神经外科先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂
...ngmàiliúpòliè概述:主动脉瓣窦动脉瘤破裂是一种少见的先天性心脏病。据报道发病率在东方国家高于西方国家,我国发病率占先天性心脏病的1/100~2/100。Hope于1839年首先描述本病。1958年McGoon,Kirklin等报道在体外循环下施行修...
疾病神经系统遗传病
...表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。可在任何年龄发病,可在出生后即表现异常,如半...
疾病;神经内科遗传性感觉神经病
...为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失,以四肢远端为著。常有甲沟炎,手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一...
疾病;神经内科