肝性紫质症
...以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉症
...以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...酶活性严重缺陷,可以经常有慢性溶血性贫血,以往称为先天性非球形细胞溶血性贫血(型)。疾病描述:红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷,其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(简称G6PD)缺...
疾病;血液科轻链病与轻链沉积病
...haindepositiondisease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链,而重链的合成相应减少。过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病;一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积,引起...
疾病;肾脏内科股骨近端局灶性缺损
概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围,轻者表现为轻度的股骨发育不良,重者可导致股骨完全...
疾病甲状腺功能减低症
...iǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎndīzhèng疾病分类:儿科疾病概述:先天性甲状腺功能减低症是由于状腺激素合成不足造成,以往称为呆小病或克汀病。临床表现:一、新生儿期症状:患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄...
疾病;儿科凝血酶消耗试验
...,20~25s为可疑。化验结果临床意义:PCT缩短(<20s)①先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ缺乏所引起的血友病甲、乙和因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症;②获得性因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ缺乏,如DIC、原发性纤溶以及肝脏疾病、维生素K缺乏缺乏症等;...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查嗜睡-贪食综合征
...缘系统-下丘脑-脑干网状结构机能受到感染,外伤以及有先天性缺陷之后,产生了轻度的潜在性病变,致使病人到了青春期后,由于机体内环境和内分泌系统功能失调,而促发了本病的发生。发作性嗜睡强食综合征的临床表现:...
疾病;神经内科;睡眠障碍真气
...药学名词审定委员会.中医药学名词(2004)]概述:真气由先天元气与后天水谷之精气结合而化生,为维持全身组织、器官生理功能的基本物质与原动力。正气·真气:真气同正气,简称正。指人体正常的物质结构和机能活动。可...
中医学;中医基础理论;针灸学Kleine-Leine综合征
...缘系统-下丘脑-脑干网状结构机能受到感染,外伤以及有先天性缺陷之后,产生了轻度的潜在性病变,致使病人到了青春期后,由于机体内环境和内分泌系统功能失调,而促发了本病的发生。发作性嗜睡强食综合征的临床表现:...
疾病;神经内科;睡眠障碍