先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病Beck综合征
...时3~7周后转为痉挛性截瘫。常有一明确的痛、温及触觉缺失平面,提示损害的脊髓上界,常缺乏感觉分离现象。腰段脊髓前动脉血栓形成:引起双下肢下运动神经元瘫痪及感觉缺失,感觉缺失区有皮肤营养障碍,此时无病理反...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病Davison综合征
...时3~7周后转为痉挛性截瘫。常有一明确的痛、温及触觉缺失平面,提示损害的脊髓上界,常缺乏感觉分离现象。腰段脊髓前动脉血栓形成:引起双下肢下运动神经元瘫痪及感觉缺失,感觉缺失区有皮肤营养障碍,此时无病理反...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病脊髓前动脉综合症
...时3~7周后转为痉挛性截瘫。常有一明确的痛、温及触觉缺失平面,提示损害的脊髓上界,常缺乏感觉分离现象。腰段脊髓前动脉血栓形成:引起双下肢下运动神经元瘫痪及感觉缺失,感觉缺失区有皮肤营养障碍,此时无病理反...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病脊髓前动脉闭塞综合征
...时3~7周后转为痉挛性截瘫。常有一明确的痛、温及触觉缺失平面,提示损害的脊髓上界,常缺乏感觉分离现象。腰段脊髓前动脉血栓形成:引起双下肢下运动神经元瘫痪及感觉缺失,感觉缺失区有皮肤营养障碍,此时无病理反...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病脊髓前动脉综合征
...时3~7周后转为痉挛性截瘫。常有一明确的痛、温及触觉缺失平面,提示损害的脊髓上界,常缺乏感觉分离现象。腰段脊髓前动脉血栓形成:引起双下肢下运动神经元瘫痪及感觉缺失,感觉缺失区有皮肤营养障碍,此时无病理反...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病三尖瓣下移畸形
...ānjiānbànxiàyíjīxíng概述:三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形。1866年Ebstein首先报道一例,故亦称为Ebstein畸形。其发病率在先天性心脏病中占0.5~1%。诊断:(一)X线检查表现典型病例可见右心房增大和右心室流...
疾病膝反射异常
...有植物神经功能失调,出汗异常,大小便障碍等。(七)先天性肌营养不良(congenital-muscularmaldev-elopment)属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即出现肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干...
疾病脊髓血管病
...的肢体瘫痪;表现为分离性感觉障碍,病损以下痛、温觉缺失而位置震动觉存在。以胸段较为常见。不全性脊前动脉闭塞可出现感觉异常,仅有轻度瘫痪和膀胱直肠功能异常。脊髓后动脉闭塞常因侧枝循环良好而出现轻微的神经...
疾病失用症
...经系统表现外,常有原发感染病灶,小儿病人可有紫绀型先天性心脏病史,起病时有发热、周围血象白细胞增、脑脊液内有炎性细胞,CT检查病灶部位可有透亮区域、周围绕以反差较强的环、再外面又是一层透亮区。单纯疱疹性...
疾病