先天性睑裂狭小综合征
...翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,面容十分特殊。疾病病因:为常染色体显性遗传。病理生理:为常染色体显性遗传。诊断检查:根据临床表现可做出诊断。治疗方案:可分期进行整形手术。预后及...
疾病;眼科先天性无阴道
...亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型,全身生长及女性第二性征发育正常,外阴正常,阴道缺失,子宫发育(仅有双角残余),输卵管细小,卵巢发育及功能正常常为特征的...
疾病先天性心血管病
...类。前者又分为:无分流型(左右两侧血循环途径之间无异常的沟通,不产生血液的分流);自左至右分流型(左、右两侧血循环途径之间有异常的沟通,使左侧压力较高的动脉血从左心腔的不同部位流入静脉血中)。后者常为自右...
疾病;心血管内科先天性感觉性神经病
...通病、脊髓空洞症、Thevenard综合征、家族性自主神经机能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。诊断检查:根据临床表现即可诊断。治疗方案:本病无特殊治疗。预后及预防:在日常生活中应注意避免烫伤、外伤等意外事故。相...
疾病;皮肤性病科先天性多指畸形
...指。症状体征:多指。疾病病因:病因不清,往往与遗传异常有关。病理生理:畸形有三型:(1)外在软组织块与骨不连接,没有骨、关节或肌腱;(2)具有手指所有条件,附着于第1掌骨头或分叉的掌骨头;(3)完整的外生...
疾病;骨与创伤科先天性胎儿畸形的超声诊断技术
...率明显>0.5。(3)脊柱裂:可见脊柱两条强回声带出现异常,纵切面见外带中断,脊柱波浪形,脊柱某处出现包块,脊柱尾部分叉等等。横切面见病变处呈“U”字形。(4)十二指肠闭锁:可在胎儿腹部横切面见“双泡征”,较...
医疗技术名;诊断学;医学影像学;超声诊断技术;化验及医学检查;手术先天性巨结肠症
...女。本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如,或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,近端肠管代偿性增大,壁增厚。本病有时可合并其他畸形。临床表现1.出生后不排胎粪或粪排出延迟;2.腹胀,呕吐;3.贫...
动脉先天畸形
...由Bayford提出,是因右锁骨下动脉起始部发育畸形并走行异常而压迫食管引起吞咽困难的疾病。报告的患者为60岁女性,自12岁出现吞咽困难,逐渐加重,最后20年几乎不能进食直至衰竭死亡。尸解发现右锁骨下动脉跟随在左右颈...
疾病;消化科;食管疾病;食管先天性疾病先天性小眼球合并眼眶囊肿
...小眼球合并眼眶囊肿(congenitalmicrophthalmuswithcyst)为发育异常所致。在胚胎发育到3~5周时,胚裂不能闭合,神经上皮增殖通过开口突入眼眶形成囊肿。是一种先天发育异常性眼科疾病。疾病分类眼眶科疾病病理小眼球后部下方...
先天性听骨链畸形
...伴外耳畸形或身体其他部位先天性畸形。诊断依据1.发育异常引起的多为单侧,镫骨畸形。2.自幼听力减退,无其他耳症状,偶于体检时发现。3.鼓膜多正常。听力检查为传导性耳聋。听力曲线为平坦型,各频率损失在50分贝-...