第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...体,其总长度为45kb。上海也已报告2例PS缺乏症。 3)先天性活化蛋白C抑制缺乏症(congenitaldeficiencyofactivatedproteinCinhibitor)。 其它还有遗传性纤溶系统异常,包括①先天性异常纤溶酶原血症;②先天性纤溶酶原激活物释放...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础Barrett食管及食管腺癌发病机制研究进展
...管是EAC的一种癌前病变。 以往多认为BE的发病机制是先天性发育异常所致,目前认为,BE是慢性胃或十二指肠内容物或两者共同反流入远端食管的结果。Winters等[6]进行的多中心研究表明,3年间所有因上消化道症状行上消化道...
合作平台;医学论文;基础医学论文;细胞及分子生物学先天性白内障致病新位点被发现
...专家齐艳华教授等,最近研究发现1号染色体上1q25-q31为先天性白内障的又一致病新位点。经检索查新,国内外未见相关报道。这一新发现为先天性白内障的遗传异质性提供了新证据,有助于医生通过产前诊断或基因治疗的方法...
行业资讯;临床快报;眼科腺苷抑制肝星状细胞Rho影响肌动蛋白生成
...K抑制作用,可使LX-2细胞系和原始HSCs的肌动蛋白张力纤维缺失。当腺苷浓度超过10muM时,通过A2a受体肌动蛋白纤维出现缺失,在组织损伤时情况也这样。我们还进一步表明,肌动蛋白纤维缺失是由于环磷酸腺苷、蛋白激酶A介导的...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组肠淋巴管扩张症误诊为十二指肠降部癌1例
...弥漫性扩张为特征的、可伴有蛋白质缺失性肠病。可由于先天性淋巴管发育不良或后天因素造成淋巴管受压,使淋巴液瘀滞,管腔扩大,导致管壁破裂,使富含蛋白质、脂肪及淋巴细胞的淋巴液溢出到肠腔内[1],也可以由后...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第12期动脉粥样硬化与清道夫受体A亚类MSR1
...细胞细菌摄取量比正常鼠减少40%。以上实验表明,MSR1是先天性免疫系统的成员之一。研究发现动脉粥样硬化损伤处有T细胞和特异结合ox-LDL的抗体出现,Nicoletti等指出MSR1缺失小鼠同正常小鼠相比不能检测出马来酰化白蛋白的免疫...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第18期破解“狼人”多毛之谜原是大量基因变异所致
...色体出现大量基因变异,这实际上是一种罕见的病症,叫先天性全身多毛症(CGHT)。张雪表示,目前全球一共报道有近百例“狼人”,他们全身96%以上面积覆盖着浓密的毛发,看上去非常像传说中的“狼人”。 先天性全身...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组液态活检,“检”的是什么?
...Bianchi报道,近四年在美国羊膜穿刺率下降了80%。2.罕见的先天性疾病NIPT还可揭示染色体之外的胎儿基因组,可鉴别出DNA片段的微小缺失(称为基因微缺失),这些基因微缺失可能导致罕见疾病,例如猫叫综合症。目前已有公司...
医药经济;生物技术;技术要闻Immunity:天然免疫力或可帮助抵御癌症发展
...或针对癌症的特殊性高效免疫力而言,我们发现,机体中先天性免疫力可以帮助调查机体危险信号的存在,比如癌症环境产生的信号等,以此来帮助我们开发可以抑制癌症发展的免疫疗法。利用缺失先天性免疫系统的小鼠进行研...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关肝胆动脉供应异常1例赵冬梅
...应明显异常:肠系膜上动脉发出肝动脉右支,肝固有动脉缺失,胃左动脉发出肝动脉左支。肠系膜上动脉发出肝动脉右支:在胰颈的后方,距肠系膜上动脉根部17.42mm处,发出一支长57.18mm、直径4.08mm的分支,著者暂称肝动脉右Ⅰ支...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2005年第28卷第1期