科布内氏病
...床亚型,呈常染色体显性遗传,是由Bart等首先报道,以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病,预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症:1985年,Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后,皮肤上出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...床亚型,呈常染色体显性遗传,是由Bart等首先报道,以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病,预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症:1985年,Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后,皮肤上出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...床亚型,呈常染色体显性遗传,是由Bart等首先报道,以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病,预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症:1985年,Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后,皮肤上出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Fanconi综合征
...物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、...
疾病;肾内科;肾小管疾病