第三节 染色体畸变综合征
...的患病率病名患病率21-三体性0.14其它常染色体病0.02先天性卵巢发育不全0.07先天性睾丸发育不全0.07其它染色体异常0.015总计0.315*先天性睾丸发育不全,可能因为筛查困难而数值偏低 三、常染色体异常综合证 (...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础二、先天畸形的发生原因
...色体的单体型胚胎约有97%死亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢发育不全即Turner综合征(45,xo)。染色体数目的增多也可引起畸形,多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;组织学与胚胎学Sjogren-Larsson氏综合征
...髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并常有假性球...
求医问药;疾病大全;其他B超诊断先天性脾缺如1例
...现肝脏及腹腔有转移灶,但未探及脾脏回声,B超报告:先天性脾缺如,余未见异常。入院后第3天行开胸贲门胃底癌根治术,术中见左上腹空虚,未发现脾脏,腹腔其他部位也未见脾组织,术后给予抗生素、对症、支持治疗,术...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第9期风湿病分为哪几类?
...合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症:包括三个亚型 9血色素沉着症 10威尔森症(肝豆状核变性) 11褐黄病(尿黑酸尿症) 1...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问肺隔离症的影像学诊断
【关键词】影像学肺隔离症是肺的一种先天性发育畸形,指一部分肺发育不全、无呼吸功能与临近肺叶的正常部分相隔离。好发于两下叶后基底段,尤以左侧多见。位于脊柱旁沟,多呈三角形、团块状阴影,其内可见囊性结构边...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2008年第8卷第1期20例Ebstein畸形的外科治疗
Ebstein畸形(三尖瓣下移)是一种罕见的先天性复杂畸形,占先天性心脏病的1%左右,病变以三尖瓣发育异常、瓣环扩大、瓣叶下移、关闭不全和房化右心室形成为主,也可合并其他心内畸形[1]。我院自1995~2004年共手术治疗Ebs...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2005年第5卷第5期;临床医学垂体功能减低
...工周期性治疗。颅内肿瘤应考虑手术治疗。【病因学】1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿,多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全...
求医问药;疾病手册;儿科第十七章 免疫缺陷
...免疫缺陷病的分类 多数学者倾向于将免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或获得性免疫缺陷两大类型。 一、原发性免疫缺陷病 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致,根据所累及的免疫细胞...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学眼科学彩色图谱
...四节睑位置异常第五节睑皮肤病变第六节眼睑肿瘤第三章泪器病第一节泪器的解剖第二节泪液的分泌、排泄与泪道疾病第四章眼眶病第一节血管源肿瘤第二节肌源性肿瘤第三节软组织肿瘤第四节脂肪源肿瘤第五节骨源性肿瘤第六...
医源资料库;医源书店;医学图谱