第三节 新生儿常见症状
...病,伴有食欲不振等消化道症状及肝功损害。 (五)先天性胆管闭锁 生后1~2周出现黄疸,进行性加重,肝脏肿大、质硬,尿色深、粪便色灰,呈陶土样,血胆红质(直应胆红质)升高。 (六)其它溶血性贫血 维生...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学皱折胆囊患者66例发病情况分析
...自觉症状消失,15%的患者症状明显缓解。结论皱折胆囊是先天性胆囊异常中最多见的一种,超声显示在胆囊的体底部或是颈体部之间有强回声皱襞,胆囊被分成前后两个腔,但仔细扫查可以发现其间是相通的。【关键词】胆囊皱...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第1期肝豆状核变性1例报告
...仍于随访中。 2讨论 肝豆状核变性是一种罕见的先天性遗传病,由Wilson(1912年)首先报道和描述,系由于第13染色体的铜转运P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍。铜代谢异常的机制有胆道排铜减少、铜蓝蛋白合成障碍、...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第1期新生儿缺氧缺血性脑病的CT诊断价值
...脑池铸型高密度灶和血窦本身鉴别。HIE还需与宫内感染和先天性遗传代谢疾病等鉴别,这些疾病临床表现中也有神经症状,影像学检查脑实质密度也降低,有时很难与HIE鉴别。但是只要仔细观察还是能够找到一些不同点,关键是...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第5期婴儿痉挛症对小儿智力有影响吗?
...男孩较女孩发病率高。本病病因包括先天发育障碍、代谢异常、各种产伤、出生后外伤及神经系统感染,约50%的小儿找不到病因。 婴儿痉挛症发作时表现为全身大肌肉突然强烈抽搐,头及躯体向前倾,上肢前伸、弯曲向内,...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问出血性疾病
...环节,分以下几类:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张症,血管壁仅由一层内皮细胞组成。(二)获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢,...
求医问药;疾病大全;其他青年脑梗塞病因探讨
...助因子2、抗凝血酶Ⅲ、蛋白C和蛋白S等可防止血栓形成。先天性或获得性自然抗凝物缺乏易导致静脉血栓形成引起脑梗塞。7.3纤溶系统障碍先天性:一些家族患者因纤维蛋白原或纤溶酶原缺乏,或组织型纤溶酶原激活物合成或释...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第2期;综述第四节 遗传咨询的病例举例
...诊断,提供咨询者选择。 例4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿,此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现,他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群,有遗传性的,也有环境因素引起的;...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础什么是耳廓畸形?
耳廓畸形绝大部分都是由于先天性的原因引起的,如遗传,母亲怀孕期间受到梅毒、病毒,特别是风疹病毒的感染;孕妇服用某些药物或患有代谢性、内分泌紊乱等疾病,或接触某些化学物质及放射线等,均可导致胎儿耳发育的...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;美容美发300问什么是先天性β脂蛋白缺乏症?
先天性β脂蛋白缺乏症是一种由常染色体隐性遗传的脂蛋白代谢异常的疾病。极为罕见。患者常于2岁以下患腹泻和脂肪便。小肠粘膜细胞含有几乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神经肌系的症状有肌肉异常无力,共济失调,意旨性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问