胎儿宫内发育迟缓
...量轻;3、半数新生儿有畸形,危及生存;4、主要病因为先天性或染色体病变。(二)外因性不匀称型胎儿宫内发育迟缓早期妊娠胎儿发育正常,危害因素在妊娠中晚期发生作用,身高、头围不受影响,但体重轻,发育不均匀。...
疾病疾病分类与代码(修订版)
...多脂症E66肥胖症E67其他营养过度E68营养过度后遗症E70芳香氨基酸代谢紊乱E71支链氨基酸代谢和脂肪酸代谢紊乱E72其他氨基酸代谢紊乱E73乳糖不耐受E74其他碳水化合物代谢紊乱E75(神经)鞘脂类代谢紊乱和其他脂贮积疾患E76糖胺聚...
免疫缺陷性肺炎
...:J18.8疾病分类:呼吸内科疾病概述:原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官原发性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为...
疾病;呼吸内科分子病
...但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于“先天性代谢缺陷”,而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。该名词于1949年由美国化学家波林在研究镰形细胞贫血症时首次提出,他发现这种病是...
遗传病;疾病阿姆斯特丹型侏儒
...合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小...
疾病;儿科先天性白内障
拼音:xiāntiānxìngbáinèizhàng概述:先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊,称为先天性天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶体混浊的因素,但还未出现白内障;而晶体的混浊是在一岁...
疾病苯丙酮尿症
...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯酮尿症
...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病家族性自主神经机能异常
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病