Pearson综合征
...一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血无泪症
...利用配戴特殊保湿眼镜来避免水分蒸发。疾病描述:1、先天性眼泪缺乏见于Riley-Day综合征(家族性自主神经机能异常),表现为无泪、角膜知觉缺失落合乎神经麻痹性角膜炎,虽然病人初期可无症状,但最终会发展为典型的感...
疾病;眼科骨髓-胰腺综合征
...一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...发生性腺肿瘤,有恶变可能。预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒...
疾病;儿科口腔健康监测试点方案
...查。具体内容包括:1.牙列状况:包括龋齿及填充、牙齿缺失、窝沟封闭、桥基牙和特殊冠或贴面以及种植牙、未萌出牙齿、牙外伤等。2.牙周健康状况:包括牙龈出血、牙石、牙周袋及深浅度等。3.义齿修复状况:包括有无需要...
法规文件儿童急性非淋巴细胞性白血病
...者,另一胎的发病机会则较6岁前发病者明显下降。一些先天性骨髓性疾病中发生AML的机会也增加。现已证明某些遗传性综合征,如21-叁体综合征(Downsyndrome)及Fanconi贫血与白血病的易感性密切相关。英国及美国的研究表明2.3%~2.6%...
疾病;儿科小儿免疫缺陷疾病
...音:xiǎoérmiǎnyìquēxiànjíbìng疾病分类:儿科疾病概述:先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。疾病描述:先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。症状体征:天性免疫缺陷病常并...
疾病;儿科神经纤维瘤病
...视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形,颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变,如听神经瘤引起内听道扩大,脊神经瘤引起椎间孔扩大、...
疾病;神经内科胰腺分裂
...合异常等。由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。PD是一种先天性解剖异常,部分病人可没有任何临床症状,只有在副乳头开口处有狭窄,引流不畅时产生阻塞性腹痛、胰腺炎或二者兼而有之。疾病描述胰腺分裂(pancreaticdivision,PD)...
疾病;消化内科