先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...病。有人发现常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有1/3为TGM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞病的表型特征。毫无疑问,对致病基因及其功能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、遗传咨...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期基因测序破解出生缺陷之谜
...“零件”不合格,就会导致人的身体发生病变。什么样的基因突变会导致何种病变,这需要科研人员进行逐个探索。“我们与复旦大学出生缺陷研究中心合作,通过对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行测序,在全...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组全国首例核型定位“PGD”宝宝出生
...的学术名字叫单体型,通过特定软件可以将该家系中携带致病基因的两条单体型DNA找出来,接下去对胚胎进行数据判读,挑选出不带致病基因的胚胎。幸运的是,有一枚囊胚既不患病、也不存在其他染色体非整倍体异常!囊胚移...
医药经济;生物技术;技术要闻第三十八章 药源性疾病
...,一般地说存活愈久,预后愈,甚至可完全恢复。另外,中性粒细胞减少和淋巴细胞增多的程度愈大,愈后愈差。中性粒细胞少于500/mm3者,病死率显著增加。严惩反复感染或严重持续出血,也均为影响预后重要因素。 氯霉...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医院药学健康中国始于健康基因!基因技术谱写健康中国梦
...,该婴儿的父亲接受过基因检测,结果显示,父亲携带的致病基因将有50%的几率遗传给下一代,应用基因技术科学指导婚育,具有高致病遗传风险的父母也可以生育健康宝宝。“这仅仅是基因技术惠及于民的一个普通案例。”“...
医药经济;生物技术;技术要闻HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障
HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)[摘要]目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期上海瑞金医院血友病产前基因筛查准确率超99%
...筛查准确率超过99%。血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体,因此男性发病,女性多为致病基因携带者。中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组血友病产前基因筛查准确率超99%
...筛查准确率超过99%。血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体,因此男性发病,女性多为致病基因携带者。中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组上海在遗传性肾脏疾病研究方面取得大进展
...研究,对十余例遗传性肾炎和三个法布里氏病家系明确了基因突变类型,在难治性肾病综合症患者中检查出四十多个足细胞相关蛋白编码基因的突变,其中多个突变为国际上首先报道的新发现突变基因,引起了世界上同行专家学...
行业资讯;临床快报;泌尿科Nature:免疫系统的“敌友”识别策略
...转录因子会指示基因组启动一种免疫反应,激活与炎症、中性粒细胞和其他免疫功能相关的基因。 尽管此前人们猜测,GTPase激活可能触发了一种免疫反应攻击细菌。但在这项研究之前,没有人确定这一信号通路通向了NF-κB。...
行业资讯;临床快报;免疫系统