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Ⅱ型假性醛固酮减低症
...化紊乱始于出生时，而高血压发生稍晚些。高血压少发于儿童期，多发于成人期。预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的并发症少些，往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显...
疾病；心血管内科；高血压与高血压病 -
染色体异常伴发的精神障碍
...认为XYY综合征患者的精神表现类似于轻微脑功能障碍(MBD)儿童，但不像MBD那样到成年症状有所减轻或消失，可以说MBD儿童中可能有漏诊的XYY个体。3.XO型也称Tumer综合征或先天性卵巢发育不全。临床上以卵巢、子宫和女性性征发育...
疾病；精神科 -
遗传性痉挛性截瘫
...征本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型：1.单纯型较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增...
疾病；神经内科 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇...
疾病；风湿免疫科 -
特发性尿钙增多症
...磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石，而血钙正常的...
疾病；肾脏内科 -
矮妖精貌综合症
...多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.
疾病 -
Werner综合征
...特别提示成人早衰症综合征（Werner综合征），早老症又称儿童早老症、早衰综合征、早老矮小病。虽有早期衰老表现，但常在20岁左右发病，完全脱发不常见，仅有脱顶或白发，下颌骨发育正常，常有白内障和视网膜变性，往往...
疾病；皮肤性病科 -
幼年性透明蛋白纤维瘤病
...，可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小。症状体征：本病罕见，与隐性遗传有关，多发生于屈曲挛缩的早产儿，常在婴儿早期发病，亦可见于1～5岁幼儿。表现为许多皮下结节，逐渐增大，伴有齿龈肥...
疾病；皮肤性病科 -
颈蹼
...肩连成一片，呈蹼状；2.颈后发际线过低；3.发育不全；身材矮小；4.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形。诊断依据1.先天性病史；2.颈两侧与肩连成一片，呈蹼状；3.颈后发际线过低；4.发育不全；5.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘...
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骨干续连症
...有恶性变的趋势，这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3∶1。病理改变：本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨，尤其在骨生长活跌的部位，即股骨下端，胫骨近端，尺骨远端。此外，...
疾病